Nach Expertenschätzungen gibt es etwa 8.000 seltene Erkrankungen. Selten bedeutet, dass auch routinierte Ärzte sie nicht auf den ersten, zweiten oder gar dritten Blick erkennen.

Offiziell ist die Definition: Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind.

Doch was bedeutet das für den Betroffenen? Vier Millionen Patienten in Deutschland wissen nicht, warum sie unter Schmerzen leiden. Die Suche nach der Ursache treibt sie jahrelang von Arzt zu Arzt, aber keiner kann ihnen helfen. Nach ergebnisloser Odyssee sind die Betroffenen nach Jahren zermürbt, fühlen sich nicht ernst genommen.

Die eine unter den 7.000 bis 8.000 seltenen Krankheiten zu entdecken, ist die tägliche Arbeit der Mediziner an bundesweit 27 Zentren für seltene und unerkannte Krankheiten. Genaues Zuhören, um die Ecke denken, interdisziplinäres Gedanken-Ping-Pong: Wie Detektive gehen die Ärzte jeder noch so kleinen Spur nach. Derzeit warten in Marburg rund 7.000 offene Patientenschicksale darauf, von den Medizinern in Angriff genommen zu werden.

Aufwändige Diagnoseverfahren, Spurensuche im Labor. Aufgeben ist keine Option für das Team rund um Prof. Jürgen Schäfer, Chefarzt im "Zentrum für seltene Krankheiten" in Marburg. Anne Brüning ist bei dem deutschen "Dr. House" vor Ort und begibt sich mit ihm auf die spannende Suche nach der richtigen Diagnose.

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"Gesundmacher"

Prof. Dr. Jürgen Schäfer
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Gießen – Marburg
Standort Marburg
Baldingerstraße 1
35043 Marburg

E-Mail: zuse@uk-gm.de

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Das "Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen" (ZusE) gehört zum Universitätsklinikum Gießen und Marburg. Seit der Fusion der beiden Universitätskliniken ist es das größte Klinikum in Hessen, die drittgrößte Uniklinik der Bundesrepublik Deutschland und das einzige Universitätsklinikum in privater Hand (gehört zur Rhön-Klinikum AG). An den zwei Standorten Gießen und Marburg werden jährlich rund 94.000 Menschen stationär behandelt. Rund 9.600 Mitarbeiter arbeiten an den beiden Standorten. Das "Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen" ist am Standort Marburg angesiedelt.

Weitere Informationen

Kontakt

Standort Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH
Baldingerstraße
35043 Marburg

Telefon: 06421-58-60
Infos unter: www.ukgm.de

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Das "ZusE" ist Anlaufstelle für Patienten, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik keine befriedigende Diagnose gestellt werden konnte. Die Ärzte, die im "Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen" arbeiten, wandeln in gewisser Weise auf den Spuren des Fernseharztes "Dr. House". Unter Einsatz aller Möglichkeiten der universitären Medizin versuchen sie eine befriedigende Diagnose zu finden, was allerdings anders als in der Fernsehserie, nicht immer möglich ist. Eine Aufnahme im ZusE erfolgt nur nach Zusendung aller nötigen Unterlagen durch den behandelnden Arzt. Zusendungen von Patienten oder Anfragen per E-Mail werden nicht bearbeitet.

Möchte sich ein behandelnder Arzt an das ZusE wenden, müssen alle vorliegenden Befunde des Patienten, insbesondere Arztbriefe der bereits konsultierten Fachärzte, Entlassungsbriefe von Klinikaufenthalten und Laborwerte eingeschickt werden. Neben allen Vorbefunden ist ein Anschreiben nötig, in dem der Krankheitsverlauf chronologisch dargestellt ist.

Das Rätsel um versteckte Krankheiten

Es kreucht und fleucht voller fremder Lebewesen im menschlichen Organismus. Aber nicht alle sind gut und nützlich. Wissenschaftler gehen davon aus, dass einige von ihnen für zahlreiche Krankheiten verantwortlich sind. Chlamydien und Herpesviren, Bandwürmer und noch viel mehr Schmarotzer sind im Menschen unterwegs. All diese Erreger brauchen uns als Wirt oder Zwischenwirt, um zu überleben. Dabei können sie schwere Immunkrankheiten an der Schilddrüse oder im Darm auslösen und sogar psychische Beschwerden verursachen. Ist das Abwehrsystem geschwächt, können sie Mikroentzündungen und damit Immunerkrankungen verursachen. Auch im Gehirn können diese Entzündungen entstehen und das wiederum kann Symptome wie Depressionen oder Schizophrenie auslösen. Die Kenntnis dieser Zusammenhänge eröffnet ganz neue Behandlungsansätze.

10 Mal mehr Erreger als Zellen

"Wir haben etwa zehn Mal mehr Erreger in und auf uns, als wir eigene Zellen haben", sagt Prof. Karl Bechter von der Psychiatrie der Uni Ulm. Vor allem die schweren psychischen Erkrankungen, die nicht einfach durch Probleme im Leben zu erklären sind, haben ihre Ursache zum Teil im Wirken einer oder mehrerer dieser Erreger. Schwere Depressionen oder Psychosen wie Schizophrenie oder bipolare Erkrankungen können sie auslösen. Davon ist der Psychiater und Neurologe Bechter, der die Winzlinge seit den 1980er Jahren erforscht, überzeugt. Mindestens 13 Erreger stehen im Verdacht, psychische Störungen oder Immunkrankheiten auszulösen.

Mediziner sind kritisch

Während viele Mediziner Bechters Thesen kritisch sehen, gibt ihm eine groß angelegte Studie aus Skandinavien recht. Dafür wurden 3,5 Millionen Menschen über viele Jahre durchleuchtet. Ergebnis: Schwere Infektionen und schwere Autoimmunkrankheiten erhöhen die Wahrscheinlichkeit für schwere psychische Erkrankungen. Doch laut klassischer Lehrmeinung sind nicht Mikroorganismen dafür verantwortlich, sondern etwa Stress. Oft heißt die hilflose Diagnose: wahre Ursache unbekannt. Laut Bechter sind die Erreger in der Lage, jahrelang im Körper zu verharren. Ist die Immunabwehr geschwächt, können sie Mikroentzündungen im Körper und damit Immunerkrankungen verursachen. Auch im Gehirn können diese Entzündungen entstehen. Das kann psychiatrische Symptome wie Depressionen oder Schizophrenie auslösen.

Kortison gegen Schizophrenie

Der Psychiater Ludger Tebartz van Elst hat Bechters Thesen zunächst abgelehnt. Doch manchen Patienten mit Schizophrenie und Depressionen konnte er mit herkömmlichen Methoden nicht helfen. Dann hat er den Versuch gewagt, mögliche Entzündungen mit Kortison zu hemmen: "Wir haben jetzt einige Fälle, die plötzlich unter Kortison-Therapie gesund werden", betont der Leiter der Psychiatrie an der Uniklinik Freiburg. Zum Beispiel konnte er einer Patientin mit Kortison innerhalb einer Woche helfen, die zuvor sieben Jahre unter Wahnvorstellungen und Halluzinationen litt. "Das ist natürlich für die Psychiatrie ein unglaublich spannendes Feld, weil sich mit dieser Erkenntnis therapeutisch ganz neue Horizonte eröffnen".

Vier Millionen Betroffene in Deutschland

Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an unerkannten oder seltenen Erkrankungen. Wenn keine Ursache zu finden ist oder Medikamente nicht wirken, bekommen die Betroffenen oft irgendwann das Etikett „psychosomatisch“ angeheftet. Steht das einmal in der Krankenakte, ist für viele Ärzte der Fall klar: Hier helfen bestenfalls Psychopharmaka. Prof. Jürgen Schäfer leitet das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) in Marburg. Er ist eigentlich Kardiologe. Seit einigen Jahren aber begibt er sich nur noch auf die Suche nach mysteriösen Diagnosen. Professor Schäfer gilt als „Arzt, der um die Ecke denkt“ und entdeckt so mit seinem Team Krankheitsursachen, auf die sonst niemand kommt. In den Regalen des „ZusE“ stehen tausende Krankenakten von Patienten und warten auf Bearbeitung. Alle von Menschen, die oft schon jahrelang von Arzt zu Arzt laufen, aber niemand findet heraus, woran sie leiden. Für diese Menschen ist Professor Schäfer die letzte Hoffnung.

Um den teilweise mysteriösen Erkrankungen auf die Spur zu kommen, hat sich rund um Prof. Schäfer eine Gruppe von Spezialisten gesammelt, die sehr unterschiedliche Fachgebiete abdecken. Jeden Dienstag sitzen Fachärzte der Allgemeinmedizin, Labormedizin, Inneren Medizin, Neurologie, Radiologie und Pharmakologie zusammen und diskutieren die Fälle. Hinzu kommen externe Experten, die je nach Fall hinzugezogen werden. Rund 7.000 Akten warten in den Schränken der Marburger Mediziner auf Bearbeitung. Bei der Bearbeitung gehen sie nach einem bestimmten Plan vor. Priorität haben Klinikzuweisungen. Zuallererst die aus dem eigenen Haus. An zweiter Stelle stehen Fälle, die von Kollegen anderer Einrichtungen oder niedergelassener Ärzte kommen. Nur noch in Ausnahmefällen nimmt das Zentrum Patienten auf, die sich selbst an das ZusE wenden. Die Patienten, die ans ZusE überwiesen werden, haben in der Regel eine wahre Odyssee durch die unterschiedlichen Facharztpraxen hinter sich. Bis zu 40 unterschiedliche Stationen haben sie oftmals durchlaufen.

Beträge aus der Sendung

Der Fall von Hellen Müller

Arztgespräch

Ein solcher Fall ist auch Hellen Müller. Seit 14 Jahren leidet sie an diffusen Bauchschmerzen. Sie läuft zu zahllosen Ärzten, macht Allergietests, stellt ihre Ernährung um. Keiner weiß weiter, bis schließlich ein Arzt Psychopharmaka verordnet. [mehr]

Ein Atlas für seltene Erkrankungen

Atlas für seltene Erkrankungen

Ein "Atlas der seltenen Erkrankungen“, kurz „se-atlas“, wurde an der Universitätsklinik in Frankfurt am Main erstellt. Dort können sich Patienten, Ärzte und auch Angehörige im Internet über Experten und Selbsthilfegruppen in Deutschland informieren. [mehr]

Weitere Informationen

Kontaktadressen

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V.
c/o DRK-Kliniken Berlin/Mitte
Drontheimer Straße 39
13359 Berlin
Telefon: 030-3300708-0
E-Mail: info@achse-online.de
Internet: www.achse-online.de
E-Mail: beratung@achse-online.de

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
Haus 18, EG
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt
Telefon: 069-630184318
(Mittwoch 10:00-13:00 Uhr)
E-Mail: FRZSE@kgu.de

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Internetlinks

www.orpha.net
Referenz-Portal für Informationen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Besonderheit ist eine Suchfunktion, mit der sich Selbsthilfegruppen zu bestimmten Krankheiten finden lassen.

www.care-for-rare.org
Internetauftritt der Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen, die über Ländergrenzen hinweg tätig ist und sich für Forschung, Vernetzung von Spezialisten und direkte Einzelhilfe für betroffene einsetzt. Stiftungssitz ist Laupheim in Baden-Württemberg, das Administrationsbüro ist in der Direktion der Kinderklinik Dr. von Hauner´sches Kinderspital in München.

ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_de.htm
Informationsseite der Europäischen Union, die über Forschungsvorhaben und die Unterstützung nationaler Vorhaben informiert. Zwar wenig medizinische Informationen und keine Kontaktadressen, aber informativ zu lesen.

www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_de.html
Als Überblick: Liste seltener Erkrankungen, erstellt von der Stiftung >Health on the Net<, kurz HON, einem gemeinnützigen, sehr anerkannten Portal für medizinische Information im Internet. Sitz der Stiftung ist Genf in der Schweiz.

Weitere Zentren für seltene Krankheiten im Bundesgebiet:

bcse.charite.de
Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité in Berlin

centrum-seltene-erkrankungen-ruhr.de
Centrum für Seltene Erkrankungen an der RuhrUniBochum

http://ukb.uni- bonn.de/quick2web/internet/internet.nsf/vwUNIDLookup/D6FCED6F0A551F38C12577 D900449FF6
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) am Universitätsklinikum Bonn

www.ezse.de
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Essen (EZSE)

www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg (FZSE)

www.mh-hannover.de/zse.html
Zentrum für Seltene Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH)

www.klinikum.uni-heidelberg.de/Zentrum-fuer-Seltene- Erkrankungen.119129.0.html
Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Heidelberg

w3.umm.de/5109.0.html
Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Mannheim

www.mkse.ovgu.de
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE) an der Uniklinik Magdeburg

www.medizin.uni-tuebingen.de/ZSE
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) an der Uniklinik Tübingen

www.uni-ulm.de/en/med/medzeseer.html
Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Ulm

Weitere Informationen

Buchtipps:

Jürgen Schäfer (2012): Housemedizin: Die Diagnosen von "Dr. House"
Wiley-VCH Verlag GmbH&Co.
ISBN-10: 352750639X
ISBN-13: 978-3527506392
Preis: 16,95 Euro

Volker Ahrend, Anke Christians, Volker Präkelt (2018): Abenteuer Diagnose: Wie Ärzte und Patienten mysteriösen Krankheiten auf die Schliche kommen
Heyne Verlag, 304 Seiten
ISBN-10: 3453604865
ISBN-13: 978-3453604865
Preis: 12,99 Euro

Heike Le Ker, Dennis Ballwieser (2014): Ein rätselhafter Patient - Die aufregende Suche nach der richtigen Diagnose
KiWi Taschenbuch 2014
ISBN-10: 3462046497
ISBN-13: 978-3462046496
Preis: 9,99 Euro

Walter Möbius (2014): Der Krankenflüsterer: Ein Diagnostiker erzählt von seinen interessantesten Fällen
Du Mont Buchverlag, 1. Aufl.,
ISBN-10: 3832197494
ISBN-13: 978-3832197490
Preis: 19,99 Euro

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Sendung: hr-fernsehen, "Die Gesundmacher", 30.07.2020, 21:00 Uhr