Nach Expertenschätzungen gibt es etwa 8.000 seltene Erkrankungen. Selten bedeutet, dass auch routinierte Ärzte sie nicht auf den ersten, zweiten oder gar dritten Blick erkennen. Offiziell ist die Definition: Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind.