Wenn bei einem Patienten aus unerklärlichen Gründen plötzlich seltsame Symptome wie Missempfindungen, Bewegungsstörungen, Taubheit oder Sehstörungen auftreten, stehen manchmal selbst erfahrene Mediziner vor einem Rätsel.

Vor allem, wenn sich hinter diesen Symptomen eine neurologische Erkrankung verbirgt, ist eine richtige Diagnose oft schwierig. Und ganz besonders, wenn die Ursache auch noch eine sehr seltene ist.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen – wie zum Beispiel eine Leukodystrophie.

Diese Erkrankung kann sich durch verschiedene Ausprägungen äußern, und selbst erfahrene Mediziner können Schwierigkeiten haben, sie richtig zu diagnostizieren. Manchmal wird eine Leukodystrophie fälschlicherweise sogar mit einer Multiplen Sklerose (MS) verwechselt und falsch therapiert. Anders als bei der MS, die entzündlich ist, liegt der Leukodystrophie jedoch ein Gendefekt zugrunde, bei dem sich die weiße Schutzhülle um die Nervenfasern - das sogenannte Myelin - im Gehirn beziehungsweise Rückenmark abbaut.

"service: gesundheit" zeigt, wie eine Leukodystrophie diagnostiziert und behandelt wird.

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Unser Gast im Studio

Dr. Nesrin Karabul
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Schwerpunkt Seltene Erkrankungen und
Lysosomale Speicherkrankheiten                                      
Endokrinologikum Frankfurt am Main                               
Stresemannallee 1/3                                                             
60596 Frankfurt
Tel.: (0 69) 69 59 79-0
Fax: (0 69) 69 59 79-24 29
E-Mail: frankfurt@endokrinologikum.com
Web: www.endokrinologikum.com/standorte/frankfurt/unser-zentrum.html

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Die Beiträge der Sendung:

Was sind Leukodystrophien?

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Zu den seltenen Erkrankungen gehören auch die Leukodystrophien, bei denen als Folge eines genetischen Defektes die Myelinentwicklung im zentralen Nervensystem gestört ist. Der aus dem griechischen stammende Fachbegriff meint übersetzt: "Gedeihstörungen der weißen Substanz". Die Myelinschicht umhüllt die Nervenfasern, quasi eine Hüll- und Isolationsschicht, vergleichbar mit der PVC-Isolierung eines Elektrokabels. [mehr]

Wie werden Leukodystrophien behandelt?

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Leukodystrophien sind bislang bis auf einige wenige Ausnahmen nicht heilbar. Kurativ behandelbar sind einige Unterformen mittels Stammzelltherapie. Bei anderen Formen kommen Enzymersatztherapien in Frage, allerdings gibt es wenige echte Therapien und noch viel Forschung am Tiermodell. [mehr]

Cholesterin – lebenswichtig und gleichzeitig schädlich

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Vier Fünftel aller Herz-Kreislaufkrankheiten wie Schlaganfall, Herzinfarkt oder Schaufensterkrankheit (pAVK) werden durch Ablagerungen in den Blutgefäßen verursacht. Das Risiko für Verkalkungen steigt durch zu hohe Fettwerte im Blut. Vor allem Cholesterin und in geringerem Umfang Triglyceride schaden unserer Gesundheit. [mehr]

Kontaktadressen zu Seltenen Erkrankungen

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Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V.
c/o DRK-Kliniken Berlin | Mitte
Drontheimer Straße 39
13359 Berlin
Tel: (0 30) 3 30 07 08-0
Fax: (01 80) 5 89 89 04
E-Mail: info@achse-online.de
Internet: www.achse-online.de
Die Allianz bietet eine Beratung für Betroffene an, die sich jedoch vor allem auf Hilfe bei der Suche nach Kliniken und Experten bezieht:
Tel: (0 30) 3 30 07 08 – 21 oder - 22
Mo und Mi von 10:00 bis 13:00 und Do von 15:00 bis 17:00 Uhr sowie nach Vereinbarung

E-Mail: beratung@achse-online.de

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Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
Haus 18, EG
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt
Tel: (0 69) 6 30 18 43 18
(Mittwoch 10:00 – 13:00 Uhr)
E-Mail: FRZSE@kgu.de

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Weiterführende Links zu Seltenen Erkrankungen

  • https://elaev.de/ela-deutschland/ ELA Deutschland ist ein Selbsthilfeverein gegen Leukodystrophien, der sich an Betroffenen und ihre Familien aber auch an Interessierte richtet und Spender und Unterstützer sucht. Ziel ist es, die Erkrankung bekannter zu machen und mithilfe von Spenden sowohl die Betroffenen als auch Forschungs- und Behandlungseinrichtungen zu unterstützen.
  • www.myelin.de/leukodystrophien/ Das Myelin Projekt Deutschland e. V. ist ein gemeinnütziger Verein, der Spendengelder sammelt und damit die Forschung an den Entmarkungskrankheiten Multiple Sklerose und Leukodystrophien unterstützt. Zugleich informiert der Verein auf seiner Webseite über Studien und Forschungsprojekte auf diesem Gebiet und möchte Laien für diese Krankheiten sensibilisieren.
  • www.eurordis.org/de EURORDIS-Rare Diseases Europe ist eine gemeinnützige Allianz von 837 Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen aus 70 Ländern. Sie arbeiten zusammen um die Lebensqualität der 30 Millionen Betroffenen in Europa und ihren Angehörigen zu verbessern. Neben vielen Informationen, oftmals in Englisch, finden sich bewegende und Mut machende Patientengeschichten.
  • http://www.orpha.net/ Referenz-Portal für Informationen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Besonderheit ist eine ausgezeichnete Suchfunktion, mit der sich Selbsthilfegruppen zu bestimmten Krankheiten finden lassen – und die sind sonst recht schwer im Internet zu finden.
  • www.care-for-rare.org/ Internetauftritt der Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen, die über Ländergrenzen hinweg tätig ist und sich für Forschung, Vernetzung von Spezialisten und direkte Einzelhilfe für betroffene einsetzt. Stiftungssitz ist Laupheim in Baden-Württemberg. Das Administrationsbüro ist in der Direktion der Kinderklinik Dr. von Hauner´sches Kinderspital in München.
  • http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_de.html Als Überblick: Liste seltener Erkrankungen, erstellt von der Stiftung >Health on the Net<, kurz HON, einem gemeinnützigen, sehr anerkannten Portal für medizinische Information im Internet. Sitz der Stiftung ist Genf in der Schweiz.
  • www.huntershope.org/ Webseite der US-amerikanischen Stiftung Hunters Hope. Ihr Ziel ist es, Leukodystrophie bekannter zu machen, die Forschung zu unterstützen und das Neugeborenenscreening auf Adrenoleukodystrophie (ALD) in allen Bundesstaaten möglich zu machen. Gründer der Stiftung ist die Familie Kelly, die selbst einen betroffenen Sohn hatte, der mit acht Jahren starb. Vater Jim Kelly war ein sehr erfolgreicher Quarterback im American Football und nutzt seine Bekanntheit, um Unterstützer und Spenden zu sammeln.

Moderation: Mathias Münch

Sendung: hr-fernsehen, "service: gesundheit", 28.02.2019, 18:50 Uhr