Zu den seltenen Erkrankungen gehören auch die Leukodystrophien, bei denen als Folge eines genetischen Defektes die Myelinentwicklung im zentralen Nervensystem gestört ist. Der aus dem griechischen stammende Fachbegriff meint übersetzt: "Gedeihstörungen der weißen Substanz". Die Myelinschicht umhüllt die Nervenfasern, quasi eine Hüll- und Isolationsschicht, vergleichbar mit der PVC-Isolierung eines Elektrokabels.