Elektrokabel ohne Isolierung

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zum Video Was sind Leukodystrophien?

Zu den seltenen Erkrankungen gehören auch die Leukodystrophien, bei denen als Folge eines genetischen Defektes die Myelinentwicklung im zentralen Nervensystem gestört ist. Der aus dem griechischen stammende Fachbegriff meint übersetzt: "Gedeihstörungen der weißen Substanz". Die Myelinschicht umhüllt die Nervenfasern, quasi eine Hüll- und Isolationsschicht, vergleichbar mit der PVC-Isolierung eines Elektrokabels.

Nervenhüllschicht im Zentralen Nervensystem betroffen

Ist die Hüllschicht fehlerhaft, können Nervenimpulse nicht oder erheblich langsamer weiter geleitet werden. Oder sie kommen nur fragmentiert an. Den Zellen fehlt die Vernetzung. Ein sich selbst verstärkender und erhaltender Prozess, denn die Aktivität der Nerven stimuliert die Bildung der Hüllmembranen und fehlerhafte Nervenbahnen und Nervenzellen sind weniger aktiv.

Myelin wird überwiegend aus Cholesterin und anderen Fetten (insg. 70 %) und aus Eiweißen (30 %) gebildet. Wegen des Fettgehalts erscheint die Hüllschicht unter dem Mikroskop weiß, die eigentliche Nervenfaser sieht dagegen grau aus. Wissenschaftler unterscheiden im Gehirn graue und weiße Substanz. In den helleren Arealen liegen folglich mehr myelin-umhüllte Nervenbahnen. Auch die schnell leitenden sensorischen und motorischen Axone des peripheren Nervensystems (Rückenmark) sind myelinisiert.

Unterschiedliches Vererbungsmuster

Hinter der Entwicklung von Myelin steckt ein sehr komplexer Syntheseprozess mit vielen Schritten, die zudem von vielen verschiedenen Genen kodiert werden. Bisher sind mindestens 137 Gene bekannt, die, wenn sie fehlerhaft sind, Leukodystrophien auslösen können. Daneben können auch Gendefekte leukodystrophie-ähnliche Folgen haben, die selbst Substanzen oder Enzyme für den Myelin-Bildungsprozess kodieren und bereitstellen.

Damit wird deutlich, wie komplex in der Entstehung diese Erkrankungen sind. Auch bei der Vererbung, die entweder an das X-Chromosom gebunden sein kann, oder auf den übrigen 22 Autosomen liegen kann. Dann in der Regel autosomal rezessiv, d. h. erst wenn Vater und Mutter ein defektes Gen unbemerkt tragen, kommt ein krankes Kind zur Welt. Bei entsprechenden Hinweisen innerhalb der Familie sollte man sich an einem spezialisierten Zentrum genetisch beraten lassen.

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Allgemeine Klassifizierung von Leukodystrophien

  • Hypomyelinisierung, in welchen keine oder verminderte Myelin Produktion stattfindet,
  • Dysmyelinisierung, bei der man eine abnormale Myelin-Entwicklung vorfindet
  • Demyelinisierung mit Verlust und/oder Zerstörung von zuvor gebildetem Myelin

(Quelle: https://elaev.de/ )

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Gendefekte mit vielfältigen Auswirkungen

Ähnlich ist es auch hinsichtlich des Erkrankungsalters und der Symptome. Leukodystrophien können bereits zum Zeitpunkt der Geburt auftreten. Im Säuglingsalter sind die Symptome oft schwer erkennbar. Auffällig wird das betroffene Kind oft erst beim Greifen und Gehen, weil die Unterschiede dann im Vergleich zu Gleichaltrigen und Geschwistern auftreten.

Die Bewegungen sind langsamer, nicht so zielgerichtet, die Kinder sind deutlich später in der Entwicklung beim Krabbeln, Zugreifen, Gehen. Spätere Symptome können Schluckstörungen, Taubheit, Blindheit sein. Leukodystrophien können sich jedoch auch erst im Jugend- und Erwachsenenalter bemerkbar machen. Anfangs fallen plötzliche Gang- und Gefühlsstörungen auf, die Hände zittern, es kommt zu unkoordinierten Bewegungen (Ataxie), die Blase kann nicht mehr kontrolliert werden.

Selten kann relativ sein

Derzeit kennt man über 35 verschiedene Erkrankungsformen, die sich sowohl in den Symptomen, der Ausprägung, den Behandlungsmöglichkeiten und der Prognose unterscheiden. Jede einzelne Form ist sehr selten. Das relativiert sich, wenn man die Leukodystrophien insgesamt betrachtet. Denn dann ist eines von 7663 Neugeborenen betroffen. Doch wegen ihrer Variabilität dauert die Diagnose oft lange und wird meist durch Spezialisten gestellt (von denen es viel zu wenige gibt).

Im MRT des Kopfes zeigen sich Schäden in der weißen Substanz. Hinweise liefert auch die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (verringert). Bei Verdacht sind molekulargenetische und biochemische Untersuchungen in Spezialambulanzen wichtig. In den USA gibt es in einigen Bundesstaaten ein Neugeborenenscreening für einige Unterformen der Erkrankung (z. B. ALD [Adrenoleukodystrophie], Morbus Krabbe). Bei uns wird eine entsprechende Testung noch diskutiert. Dabei spielen Zuverlässigkeit, Hilfs- und Behandlungsangebote im Falle eines positiven Tests eine Rolle.

Sendung: hr-fernsehen, "service: gesundheit", 28.02.2019, 18:50 Uhr