Video

zum Video Wie werden Leukodystrophien behandelt?

Leukodystrophien sind bislang bis auf einige wenige Ausnahmen nicht heilbar. Kurativ behandelbar sind einige Unterformen mittels Stammzelltherapie. Bei anderen Formen kommen Enzymersatztherapien in Frage, allerdings gibt es wenige echte Therapien und noch viel Forschung am Tiermodell.

Therapiemöglichkeiten begrenzt

Wesentlich für die Behandlung aller Formen ist ein möglichst früher Beginn, denn schon durch regelmäßige Krankengymnastik, Ergotherapie etc. können bestehende Fähigkeiten erhalten werden. Denn wie erwähnt hängt die Myelinisierung auch sehr stark davon ab, dass die Nervenzellen stimuliert werden. Deshalb kommt gerade bei Kindern der Förderung der Entwicklung eine so wichtige Rolle zu. Dazu gehören vielfältige Reize in Therapien, aber auch eigener Sport, den die Kinder so lange wie möglich treiben sollten. Dadurch lässt sich der Krankheitsverlauf verzögern.

Von Hollywood verfilmt

Gezielte Diäten sind für einige Formen sinnvoll. Für Betroffene mit X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie kommt unter Umständen die Verwendung von Lorenzo's Öl in Frage. Die Fettmischung aus kürzerkettigen ungesättigten Fettsäuren soll bei der X-chromosomalen ALD den zerebralen Abbau stoppen. Allerdings sind die Ergebnisse keineswegs eindeutig. Bei manchen Patienten verschlechterte sich die Erkrankung sogar unter der Therapie. Die teure Behandlung wird nicht von den Kassen bezahlt. Die Kosten von über 1000 Euro pro Vierteljahr müssen die Betroffenen aus eigener Tasche zahlen. Die Entdeckung dieser Ölmischung hat einen realen Hintergrund in der Geschichte der Familie Odone, die mit dieser Therapie das Leben ihres Sohnes retten wollte. 1993 verfilmte Hollywood diese Geschichte.

Kontaktadressen

Weitere Informationen

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V.
c/o DRK-Kliniken Berlin | Mitte
Drontheimer Straße 39
13359 Berlin
Tel: (0 30) 3 30 07 08-0
Fax: (01 80) 5 89 89 04
E-Mail: info@achse-online.de
Internet: www.achse-online.de
Die Allianz bietet eine Beratung für Betroffene an, die sich jedoch vor allem auf Hilfe bei der Suche nach Kliniken und Experten bezieht:
Tel: (0 30) 3 30 07 08 – 21 oder - 22
Mo und Mi von 10:00 bis 13:00 und Do von 15:00 bis 17:00 Uhr sowie nach Vereinbarung

E-Mail: beratung@achse-online.de

Ende der weiteren Informationen
Weitere Informationen

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
Haus 18, EG
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt
Tel: (0 69) 6 30 18 43 18
(Mittwoch 10:00 – 13:00 Uhr)
E-Mail: FRZSE@kgu.de

Ende der weiteren Informationen

Weiterführende Links

  • https://elaev.de/ela-deutschland/ ELA Deutschland ist ein Selbsthilfeverein gegen Leukodystrophien, der sich an Betroffenen und ihre Familien aber auch an Interessierte richtet und Spender und Unterstützer sucht. Ziel ist es, die Erkrankung bekannter zu machen und mithilfe von Spenden sowohl die Betroffenen als auch Forschungs- und Behandlungseinrichtungen zu unterstützen.
  • www.myelin.de/leukodystrophien/ Das Myelin Projekt Deutschland e. V. ist ein gemeinnütziger Verein, der Spendengelder sammelt und damit die Forschung an den Entmarkungskrankheiten Multiple Sklerose und Leukodystrophien unterstützt. Zugleich informiert der Verein auf seiner Webseite über Studien und Forschungsprojekte auf diesem Gebiet und möchte Laien für diese Krankheiten sensibilisieren.
  • www.eurordis.org/de EURORDIS-Rare Diseases Europe ist eine gemeinnützige Allianz von 837 Patientenorganisationen für seltene Erkrankungen aus 70 Ländern. Sie arbeiten zusammen um die Lebensqualität der 30 Millionen Betroffenen in Europa und ihren Angehörigen zu verbessern. Neben vielen Informationen, oftmals in Englisch, finden sich bewegende und Mut machende Patientengeschichten.
  • http://www.orpha.net/ Referenz-Portal für Informationen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Besonderheit ist eine ausgezeichnete Suchfunktion, mit der sich Selbsthilfegruppen zu bestimmten Krankheiten finden lassen – und die sind sonst recht schwer im Internet zu finden.
  • www.care-for-rare.org/ Internetauftritt der Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen, die über Ländergrenzen hinweg tätig ist und sich für Forschung, Vernetzung von Spezialisten und direkte Einzelhilfe für betroffene einsetzt. Stiftungssitz ist Laupheim in Baden-Württemberg. Das Administrationsbüro ist in der Direktion der Kinderklinik Dr. von Hauner´sches Kinderspital in München.
  • http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_de.htm Informationsseite der Europäischen Union, die über Forschungsvorhaben und die  Unterstützung nationaler Vorhaben informiert. Zwar wenig medizinische Informationen und keine Kontaktadressen, aber informativ zu lesen.
  • http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_de.html Als Überblick: Liste seltener Erkrankungen, erstellt von der Stiftung >Health on the Net<, kurz HON, einem gemeinnützigen, sehr anerkannten Portal für medizinische Information im Internet. Sitz der Stiftung ist Genf in der Schweiz.
  • www.huntershope.org/ Webseite der US-amerikanischen Stiftung Hunters Hope. Ihr Ziel ist es, Leukodystrophie bekannter zu machen, die Forschung zu unterstützen und das Neugeborenenscreening auf Adrenoleukodystrophie (ALD) in allen Bundesstaaten möglich zu machen. Gründer der Stiftung ist die Familie Kelly, die selbst einen betroffenen Sohn hatte, der mit acht Jahren starb. Vater Jim Kelly war ein sehr erfolgreicher Quarterback im American Football und nutzt seine Bekanntheit, um Unterstützer und Spenden zu sammeln.

Sendung: hr-fernsehen, "service: gesundheit", 28.02.2019, 18:50 Uhr